La hemofilia “duele” y el dolor puede llegar a convertirse en el principal problema de los pacientes muy por delante de los sangrados graves. ¿Lo sabías?
En general podemos definir la hemofilia como una enfermedad hereditaria con genética recesiva ligada al cromosoma X, lo que hace que las mujeres sean las portadoras. De forma resumida, se caracteriza por el déficit o reducción de una proteína o factor de coagulación, lo que se traduce en un trastorno hemorrágico que impide que la sangre se coagule con normalidad y se detenga el sangrado.
Las primeras descripciones de la enfermedad aparecen en el Talmud Babilónico Judío del siglo V d.C., haciendo referencia al hecho de que determinados varones sufrieran graves hemorragias tras la circuncisión. Sin embargo, la hemofilia es conocida fundamentalmente como “la enfermedad de la realeza” por los descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra (la “abuela de Europa”), sobre todo en las familias reales rusa y española.
¿Sabías que Alexis Románov, hijo de Nicolás II, último Zar de Rusia fue hemofílico?
La frecuencia de la enfermedad es baja, por lo que se considera que es una ENFERMEDAD RARA. Según el último censo, en España hay actualmente unas 3.050 personas con hemofilia.
Hemofilia y dolor crónico…
Clínicamente, la hemofilia se caracteriza por diferentes manifestaciones hemorrágicas espontáneas o por sangrados excesivos tras los traumatismos. Los sangrados son de mayor o menor grado según la gravedad de la enfermedad.
Los principales sitios de sangrado son las articulaciones (80% de todas las hemorragias) y los músculos, seguidos de las mucosas, la piel y el sistema nerviosos central. La afectación articular es lo más característico y aunque cualquier articulación puede sangrar (hemartrosis), las más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos y los codos.
La hemartrosis, que es el sangrado en las articulaciones, es el sello distintivo clínico de la hemofilia.
Las hemartrosis recurrentes destruyen finalmente el tejido articular normal y causan artritis degenerativa, que puede ser muy dolorosa e incapacitante.
Es la artropatía hemofílica.
Progresivamente, la inmovilidad de la articulación afectada también produce atrofia muscular, con mayor inestabilidad articular y mayor dolor…
Tratamiento de la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad incurable pero no intratable: el tratamiento más efectivo para prevenir una artropatía hemofílica y proteger al enfermo de cualquier hemorragia es la prevención de los sangrados a través de la administración del factor de la coagulación deficitario.
Es una medida profiláctica que evita las hemorragias en el caso de que el paciente se lastime, aunque también se administra posteriormente si se producen los sangrados, disminuyendo la gravedad de los mismos.
Para las personas que no han sido beneficiadas con la profilaxis temprana las complicaciones articulares de largo plazo y el dolor crónico son retos importantes.
Más de la mitad de los pacientes adultos con hemofilia tienen dolor diario y casi el 20% cumple criterios de dolor crónico, con mayor o menor grado de discapacidad y de disminución en su calidad de vida. Sin embargo, hay pocos estudios controlados sobre terapias farmacológicas y no farmacológicas para el control del dolor crónico de los pacientes con hemofilia.
Los tratamientos farmacológicos para el dolor incluyen analgésicos como el paracetamol, mientras que los antiinflamatorios no esteroideos no se recomiendan por el riesgo de hemorragias. Las directrices actuales nos dicen que los opioides son eficaces en el alivio del dolor crónico, siempre bajo estricto control médico, aunque tenemos pocos datos en pacientes con hemofilia.
El tratamiento no farmacológico se dirige a fortalecer los músculos que rodean las articulaciones más expuestas a los sangrados. La actividad física conserva la flexibilidad de los músculos, fortalece las articulaciones y ayuda a mantener un peso adecuado. Los enfermos con hemofilia deben mantenerse activos físicamente, pero tienen ciertas limitaciones respecto a lo que pueden hacer sin peligro y deben de evitar los deportes de contacto como recomendación general.
Los objetivos de la rehabilitación en el tratamiento de la hemofilia son la recuperación funcional de las lesiones establecidas y la prevención de los procesos hemorrágicos: conseguir una buena potencia muscular lleva aparejado una mayor protección articular y menos episodios de sangrado espontáneo.
La cirugía ocupa un lugar importante en el tratamiento del paciente hemofílico evolucionado, con el fin de resolver un problema funcional concreto.
Puede realizarse algún tipo de actuación sobre la membrana sinovial, como la sinovectomía o la sinoviortresis, que permite disminuir el dolor causado por las hemorragias recurrentes. Pero en casos de enfermedad articular avanzada, el reemplazo total constituye el enfoque más indicado. En el paciente hemofílico adulto las prótesis de rodilla y cadera son las intervenciones protésicas más habituales.
Finalmente, las articulaciones que no pueden ser reemplazadas pueden fijarse de forma definitiva (artrodesis).
Tratar el dolor crónico en la hemofilia es nuestro desafío más importante.
Dra Raquel Carrillo
Ultimos posts Dra Raquel Carrillo (Ver todos)
- VIH y dolor crónico - 14/05/2019
- Recomendaciones sobre el metamizol, un viejo conocido - 16/01/2019